Адрено-генитальный синдром. Причины. Диагностика. Лечение.

Адрено-генитальный синдром - заболевание, обусловленное гиперфункцией коры надпочечников с избыточной секрецией адрогенов.

1. Адрено-генитальный синдром неопухолевого генеза (врожденная дисфункция коры надпочечников - ВДКН-синдром, вирилизующая гиперплазия коры надпочечников).

Генетически обусловленное заболевание (тип наследования - аутосомно-рецессивный), проявляющееся недостаточностью ферментативных систем, участвующих в синтезе кортикостероидов (кортизол, альдостерон). Вследствие их дефицита повышается продукция адренокортикотропного гормона (АКТГ), высокий уровень которого способствует гиперплазии коры надпочечников, именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов - преимущественно андрогенов. Одновременно с ними образуются промежуточные продукты синтеза кортизола.

В клинической картине различаются следующие формы заболевания:

• Вирильная (неосложненная)форма адрено-генитального синдрома. В результате частичного дефицита 21-гидроксилазы нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к андрогенизации половых признаков во время внутриутробного развития. Девочки рождаются с признаками ложного гермафродитизма, а мальчики - с увеличенным половым членом. Имеют место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ореол вокруг сосков, анального отверстия. Прогрессирование вирилизации приводит с возрастом к преждевременному физическому и половому развитию: у девочек - по гетеросексуальному, у мальчиков - по изосексуальному типу. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Проводят дифференциальный диагноз с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом иного генеза, вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
• Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фебигера)- редко встречающийся симптомокомплекс, обусловленный полным блоком 21-гидроксилазы. Нарушается продукция не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов, что ведет, помимо андрогенизации, к повышенной экскреции натрия, хлора и к гиперкалиемии. У пациентов с рождения отмечаются рвота фонтаном, не связанная, как правило, с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, затем наступает летальный исход. Дифференциальный диагноз, кроме заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
• Гипертоническая форма адрено-генитального синдрома - обусловлена дефицитом фермента 11-гидроксилазы. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранним изменением сосудов почек, глазного дна, гипертрофией левого желудочка.

2. Адрено-генитальный синдром, обусловленный развитием опухоли коркового вещества надпочечников.

Может развиваться в любом возрасте, чаще в постпубертатном. У женщин появляются признаки вирилизации: низкий голос, чрезмерное развитие мускулатуры тела, оволосение на лобке по мужскому типу, гипертрихоз. Отмечается гипертрофия клитора и прекращение менструаций. У мужчин нарушения часто слабо выражены. При возникновении синдрома в детском возрасте наблюдаются низкорослость, раннее половое созревание.

При опухолях коры надпочечников показано оперативное лечение. Врожденная гиперплазия коркового вещества надпочечников подлежит заместительной терапии кортикостероидными препаратами в зависимости от возраста больных и клинического течения заболевания под контролем уровня 17-кетостероидов (17-КС) мочи. При сольтеряющей форме назначают глюкокортикоиды в сочетании с минералокортикоидами.

Основные клинико-лабораторные симптомы адрено-генитального синдрома

• Рвоты,срыгивания
• Мышечная гипотония
• Отсутствие или малые весовые прибавки
• Эпизоды «обмякания»
• Пигментация мошонки
• Гиперкалиемия
• Гипонатриемия
• Гипохлоремия
• Декомпенсированный метаболический ацидоз
• Повышение уровня 17-ОН прогестерона