Генетически обусловленное заболевание (тип наследования - аутосомно-рецессивный), проявляющееся недостаточностью ферментативных систем, участвующих в синтезе кортикостероидов (кортизол, альдостерон). Вследствие их дефицита повышается продукция адренокортикотропного гормона (АКТГ), высокий уровень которого способствует гиперплазии коры надпочечников, именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов - преимущественно андрогенов. Одновременно с ними образуются промежуточные продукты синтеза кортизола.
В клинической картине различаются следующие формы заболевания:
Вирильная (неосложненная)форма адрено-генитального синдрома. В результате частичного дефицита 21-гидроксилазы нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к андрогенизации половых признаков во время внутриутробного развития. Девочки рождаются с признаками ложного гермафродитизма, а мальчики - с увеличенным половым членом. Имеют место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ореол вокруг сосков, анального отверстия. Прогрессирование вирилизации приводит с возрастом к преждевременному физическому и половому развитию: у девочек - по гетеросексуальному, у мальчиков - по изосексуальному типу. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Проводят дифференциальный диагноз с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом иного генеза, вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фебигера)- редко встречающийся симптомокомплекс, обусловленный полным блоком 21-гидроксилазы. Нарушается продукция не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов, что ведет, помимо андрогенизации, к повышенной экскреции натрия, хлора и к гиперкалиемии. У пациентов с рождения отмечаются рвота фонтаном, не связанная, как правило, с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, затем наступает летальный исход. Дифференциальный диагноз, кроме заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
Гипертоническая форма адрено-генитального синдрома - обусловлена дефицитом фермента 11-гидроксилазы. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранним изменением сосудов почек, глазного дна, гипертрофией левого желудочка.
2. Адрено-генитальный синдром, обусловленный развитием опухоли коркового вещества надпочечников.
Может развиваться в любом возрасте, чаще в постпубертатном. У женщин появляются признаки вирилизации: низкий голос, чрезмерное развитие мускулатуры тела, оволосение на лобке по мужскому типу, гипертрихоз. Отмечается гипертрофия клитора и прекращение менструаций. У мужчин нарушения часто слабо выражены. При возникновении синдрома в детском возрасте наблюдаются низкорослость, раннее половое созревание.
При опухолях коры надпочечников показано оперативное лечение. Врожденная гиперплазия коркового вещества надпочечников подлежит заместительной терапии кортикостероидными препаратами в зависимости от возраста больных и клинического течения заболевания под контролем уровня 17-кетостероидов (17-КС) мочи. При сольтеряющей форме назначают глюкокортикоиды в сочетании с минералокортикоидами.
Основные клинико-лабораторные симптомы адрено-генитального синдрома
1. Рвоты,срыгивания
2. Мышечная гипотония
3. Отсутствие или малые весовые прибавки
4. Эпизоды «обмякания»
5. Пигментация мошонки
6. Гиперкалиемия
7. Гипонатриемия
8. Гипохлоремия
9. Декомпенсированный метаболический ацидоз
10. Повышение уровня 17-ОН прогестерона
